Bu sendromu olan erkek çocuklar doğumda normaldir. İlk birkaç ay içinde motor gelişmede gerileme farkedilir. Daha sonra ekstrapiramidal koreoatetoid hareketler görülür. Hiperrefleksia, ayak bileğinde klonus ve bacaklarında spastisite gelişir. En önemli klinik anormallikler, kompülsif self destrüktif davranışlardır. Daha büyük çocuklar el parmaklarını ısırır ve koparırlar. Dudaklarını ve ağız mukozasını çiğnerler. Bu davranışta ağrı hissi vardır. Kompülsif davranıştır.

Ürik asit üretimi artar ve idrarla atılır. Ürik asit konsantrasyonu gout'lu erişkindeki seviyededir (10-20 mg/dl). Hipoksantin guanin fosforibozil transferaz enzimi eksiktir. Eritrositte, fibroblastlarda ve birçok dokuda eksiklik gösterilebilir.

Bu metabolik yol inaktif olursa beyin kendi nükleotidlerini sentezleyemez.

Bu hastalarda gout tofi ve gout artriti görülebilir. Anemi gelişir.

X-e bağlı olarak geçer. Gen X (q26-q27) dedir. Mutasyonları tanımlanmıştır.

Tedavi: Allopurinol ürik asit düzeyini düşürür. Ağır nörolojik problemlerin tedavisi yoktur.

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı