Diyetle alınan karbonhidratın 1/3 ü ile 1/6 sını früktoz oluşturur. Früktozun %50 sinden fazlası früktoz metabolik yolu ile metabolize edilir.

Fruktokinaz FI P Aldolaz

Früktoz ===>>> Früktoz-I-P ===>>> Gliseraldehit +Dihidroksi aseton-P

(Bu son ürünler Embden Meyerhoff yoluna karışır.)

Fruktokinaz eksikliğinde benign asemptomatik fruktozüri oluşur. İnsidans 1/120000 dir.

Fruktoz I - P aldolaz (1- fosfofruktoaldolaz) eksikliği ise herediter früktoz intolerans olarak bilinir. İnsidans 1/40.000 dir. Otozomal resessif olarak geçer. Früktoz-1-P birikir. Karaciğer ve böbrek tübülü hücrelerinde toksik etki gösterir. Ayrıca fosforilaz enziminin kompetatif inhibitörüdür. Glikojen glukoza dönüşemez. Hipoglisemi olur.

Glikojen G IP ===>>> G6P ===>>> Glukoz

fosforilaz fosfogluko G6 fosfataz

mütaz

Bu ağır hastalık, früktoz içeren yiyeceklerin alınmasıyla ortaya çıkar. Fruktoz veya çay şekeri, bebek diyetine konulur konulmaz semptomlar ortaya çıkar. Erken klinik belirtiler galaktozemiye benzer. Früktoz alındıktan 20 dk. sonra hipoglisemi görülür. (Bu nedenle früktoz tolerans testi yapılmamalıdır. Şok ve ölümle sonuçlanabilir.) Hipoglisemi bulguları: terleme, titreme, baş dönmesi, şuur bulanıklığı, bulantı, kusma, şok ve komaya kadar değişebilen ağır tablodur.

Klinik belirtiler, galaktozemiye benzer.Kilo alamama, kusma, letarji, irritabilite, konvulziyonlar, büyüyememe, sarılık, hepatomegali, ödem, ascitdir. Böbrek tübülülerinin tutulmasına bağlı olarak Fankoni sendromu oluşur. Hipofosfatemik raşitizm gelişir.

Çocukların memeden kesilmesi sırasında diyete sukrozun yavaş yavaş eklenmesiyle sendromun kronik tablosu oluşur.

Laboratuvarda:

Früktozemi, früktozüri, albüminüri, aminoasidüri, hiperfosfatüri, hipofosfatemi, hepatik enzimlerin yükselmesi, bilirübin yükselmesi bulunur.

Hastalar tedavi edilmezse karaciğer sirozu (post nekrotik siroz) veya fibrozu oluşur. Biyopside fibrozis, yağ infiltrasyonu, fokal stoplazmik dissolüsyon , anormal görünümde glikojen ve mitokondria ile hepatositlerde tabak ve iğne şeklinde kristaller tanımlanmıştır. Şekerli yiyeceklerden tiksinme görülür. Kaşeksi ve ölümle sonuçlanır.

Tanı: İdrardaki şekerin kromatografi ile früktoz olduğunun gösterilmesi ile konulur.

Tedavi: Früktoz diyetten çıkarılır. Patates, meyve, sebze, çay şekeri verilmez.

Bazı vakalarda F16 DP aldolaz da eksiktir. Bu vakalarda F16 DP birikir. Fruktozsuz diyete rağmen bu vakalarda (F16 DP glikolizde ve glukoneogenezde mecburi metabolit olduğu için) progresif hepatik hastalık devam eder.

Kaynak:
Prof. Dr. Güler ÖZER
Çukurova Üniversitesi
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı